Genen bestaan uit DNA. In iedere cel van het menselijk lichaam bevinden zich chromosomen. Deze kun je zien als een soort van strengen die uit een stof bestaan die DNA genoemd wordt. Binnen dit DNA zit een soort code met daarin onze erfelijke eigenschappen. Op de chromosomen bevinden zich genen, zodoende is een gen een stukje DNA. Bovendien beschrijft ieder gen de code van een bepaald kenmerk dat bepaalt hoe jij er uit ziet, hoe jouw lichaam werkt en hoe je bent als persoon. Het menselijk lichaam bevat zo'n 20.000 genen. Hierbij weten we slechts van 25% welke rol ze hebben. Je erft jouw genen van je vader en moeder. Het doorgeven van genen van je ouders is afhankelijk van de versie van genen die zij destijds hebben doorgekregen van hun ouders. Kom meer te weten over de wijze waarop genen belangrijk zijn.
Met een genetische test kan een verandering of een defect in een specifiek gen vastgesteld worden. Hiermee is het voor sommige erfelijke afwijkingen, die door een mutatie in één gen veroorzaakt worden, mogelijk een abnormaal ziekteverwekkend op te sporen. Dat gebeurt aan de hand van genetische merkers: DNA-sequenties die binnen een populatie variëren.
Door middel van een genetische test bij ouders kan ook de kans berekend worden bij een baby met een bepaalde erfelijke afwijking. De aanleiding voor zo’n test is bijvoorbeeld het vóórkomen van deze genetische afwijking binnen de familie.
Genetische screening is het routinematig testen op erfelijke afwijkingen zonder dat vooraf gesproken wordt over een erfelijke afwijking. Het onderzoek vindt in dat geval dus plaats bij personen die geen klachten hebben of bij wie de familiegeschiedenis géén reden tot zorgen is. Dit is bij genetische testen wél het geval. Echter is het doen van een genetische screening er voornamelijk op gericht dat er problemen of complicaties in de toekomst voorkomen kunnen worden middels het tijdig herkennen en ingrijpen.
Terug naar DNA